
目前大部分的受精失败可以通过单精子卵胞浆注射(ICSI)技术,俗称二代试管婴儿弥补。但仍然有1%~3%的病例,即便采用第二代试管,仍然发生全部卵细胞不受精,以下这些遗传缺陷都会造成PLCζ缺失、表达异常、以及活性降低,收效为受精失败:
1、PLCZ1基因变异,直接致使PLCζ表达缺失。国内外多篇文章报道PLCZ1基因变异催生精子PLCζ缺失,水到渠成地酿成卵细胞不能激活和受精失败;
2、PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因变异,衍生出经典的圆头精子症,精子的顶体与核周鞘均缺失。
3、ACTL7A和ACTL9基因变异,它们是核周鞘结构蛋白,基因变异致使精子顶体和核周鞘超微结构异常,从目的来看导致影响PLCζ的定位并伴有表达量下降。卵细胞辅助激活(AOA)是人工模拟精子激活卵细胞的过程,是目前公认的治疗二代试管受精失败的有效手段。AOA的方法主要分为物理激活(电激活)和化学激活两大类,如下:。